생명硏·아주대·충남대 "차세대 염기서열 분석법으로 말단 부위 분석"

(대전=연합뉴스) 박주영 기자 = 국내 연구진이 한국인 유전체의 고해상도 지도를 구축하고 공통의 돌연변이를 분석하는 데 성공했다. 한국생명공학연구원 김선영 박사팀은 아주대 박지환 교수팀, 충남대 김준·여민경 교수팀과 공동으로 한국인 세 명의 유전체 데이터를 고해상도로 구축하고, 미지의 영역으로 알려진 염색체 끝부분에서 공통의 구조변이(structual variant·유전체의 구조 변화로 발생하는 변이)를 찾아냈다고 21일 밝혔다.

최근 DNA의 염기서열 순서를 분석하는 DNA 시퀀싱 기술을 통해 한국인 유전체 지도를 구축하기 위한 연구가 활발히 진행되고 있지만, 기존 '숏리드'(short read) 방식으로는 한 번에 읽을 수 있는 DNA 염기 길이가 최대 200개 길이에 불과했다.

특히 유전체의 텔로미어(염색체 말단의 염기서열 반복 부위) 부위는 DNA 손상과 복구가 잦아 극심한 구조변이를 포함하고 있을 가능성이 높지만, 이에 대한 서열 수준의 분석은 수행된 바 없다.

최근 수만 개 이상 염기쌍을 연속으로 길게 읽을 수 있는 분석기술인 차세대 롱리드(long read) 시퀀싱 발전으로 인간 유전체의 8%에 해당하는 미지의 영역까지 해독하게 됐지만, 한국인 유전체의 구조변이를 분석한 연구는 없었다.

연구팀은 롱리드 시퀀싱 기법을 이용, 한국인 3명을 대상으로 각각 부계와 모계 등 6개의 고품질 지도를 완성했다.

특히 염색체 끝부분에서 수십∼수십만개의 DNA가 손상·복구되는 과정에서 만들어진 대규모의 구조변이(돌연변이) 19개를 발견했다.

가족·친족관계가 아님에도 이들 중 2명에게서 19개의 돌연변이가 공통으로 확인됐으며, 이는 공통 조상에서 발생한 유전변이 정보가 마치 화석처럼 한국인의 DNA에 남아있음을 보여주는 증거라고 연구팀은 설명했다.

제1 저자인 조수복 박사는 "이번 연구를 통해 구축한 고품질 인간 유전제 서열 정보를 바탕으로 한국인 고유의 유전적 특성을 이해하는 데 기여할 것"이라며 "최근 출범해 수행 중인 '국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업'을 통해 후속 연구를 이어 나갈 계획"이라고 말했다.

이번 연구 성과는 국제 학술지 '핵산 연구'(Nucleic Acids Research)에 지난 8일 자로 실렸다.

jyoung@yna.co.kr