‘2024 충남·대전권역 & 세종권역 희귀질환 전문기관 LSD 환우회’ 안내 포스터. 

[대전=데일리한국 선치영 기자] 충남대병원 충남·대전권역 희귀질환 전문기관과 세종충남대병원 세종권역 희귀질환 전문기관은 지난 12일 공동 주관으로 ‘2024 충남·대전권역 & 세종권역 희귀질환 전문기관 LSD 환우회’를 열었다고 14일 밝혔다.

이번 환우회는 리소좀 축적 질환(LSD) 환자와 보호자를 대상으로 비대면 온라인으로 진행됐다.

리소좀 축적 질환은 리소좀 분해 효소에 문제가 생겨 대사 부산물이 축적되어 발생하는 유전성 대사질환으로 50여 종 이상의 질환을 포함한다. 각 질환은 결핍된 효소에 따라 발병 양상이 다르며, 뇌, 심장, 간, 신경 등 다양한 장기를 손상시킨다.

이번 LSD 환우회에서는 리소좀 축적 질환 중에서 고셔병, 파브리병, 폼페병, 뮤코다당증에 대해 충남·대전권역과 세종권역 희귀질환 전문기관의 사업단장이 강의를 진행했다.

행사의 마지막에는 환자와 보호자가 함께 테라리움을 만드는 프로그램을 진행해 참가자들로부터 큰 호응을 받으며 성공적으로 마무리됐다.

충남대병원 희귀질환 전문기관 사업단장 임한혁 교수(소아청소년과 교수)는 “리소좀 축적 질환은 조기 발견이 환자의 생존율과 삶의 질을 높이는 핵심 요소이며 각 질환별로 맞춤형 치료 전략을 세우는 것이 중요하다”라며 “앞으로도 이번 환우회와 같이 환자와 보호자가 함께 정보와 경험을 공유하며 정서적 안정을 얻고 소통할 수 있는 기회를 통해 마음의 치유를 얻기를 바란다”라고 말했다.

세종충남대학교병원 희귀질환 사업단장 김유미 교수(소아청소년과 교수)는 “올해부터 출생하는 모든 신생아에서 스크리닝 검사에 리소좀 축적 질환이 포함된 만큼 조기 진단 및 조기 치료에 대한 중요성이 커졌고 기존 치료제에서 새로운 치료 전략들이 수립되고 있다”라며 “리소좀 축적 질환 환자들의 조기 진단 및 치료와 삶의 질 향상을 위해 세종권역희귀질환전문기관이 지속적으로 지원하겠다”라고 말했다.